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「大理石寶寶」的移植重生
2018年12月13日 大字 標準 小字
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「大理石寶寶」的移植重生
【記者丁上/報導】骨髓移植病患不只是成人,也有不少小病人因飽受「白血病」或是「基因缺損疾病」的摧殘,而接受骨髓移植,開啟了新人生。一名出生時就被棄養的潘小妹,於寄養家庭中長大,在5個月大時,因食慾變差、日漸消瘦,由寄養媽媽帶至醫院檢查,發現肝脾腫大、 全血球低下、頭部骨頭發育過快壓迫到神經、大腦萎縮及腦室擴大等情形,經高雄醫學大學附設中和紀念醫院診斷為「骨質石化症」。

高醫小兒血液腫瘤科主任邱世欣說,「骨質石化症」又稱「大理石寶寶」,這是一種先天骨質再吸收障礙的疾病,致病原因是基因缺陷造成蝕骨細胞骨質再吸收的功能不良,發生率全球估計約僅10萬至50萬分之1,若無治療,可能活不到10歲。

潘小妹就診時,視力及聽力已嚴重受損且生長發育遲滯,無法將頭抬起,也無法吃東西,營養來源全靠一條鼻胃管;受損的聽力和視力讓她與外界隔絕,唯有骨髓移植才能保命。

經小兒血腫科積極努力,潘小妹10個月大時進行了異體骨髓造血幹細胞移植治療,移植過程順利。目前已3歲的潘小妹,不僅骨髓功能恢復正常、肝脾也恢復正常大小,雖然視力仍無法完全恢復,但能微微看到光,聽力也獲改善,還可以自己坐著,並在旁人攙扶下站立,從嘴巴感受食物的味道,講話也會哼唱歌曲,她的童年因為移植而有了改變。下個月,她將被美國一名牧師收養,前往美國展開新生活,高醫醫護人員都給予滿滿的祝福。



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